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di Medicina |
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La
notizia è emersa durante un incontro organizzato dal Sism
La sindrome
di Williams si combatterà a Palermo
Telethon finanzia il progetto di un ricercatore siciliano
Davide Corona, laureato in Biologia all'Ateneo
del capoluogo ed esperto di genetica: "Per
noi la scommessa più grande è quella di scoprire i geni
coinvolti nella patologia". Alla tavola rotonda
organizzata dagli studenti di Medicina anche Adelfio Elio Cardinale,
preside della Facoltà,
e Giovanni Tesoriere, docente di Biologia cellulare e dello sviluppo
 Tra
5 anni la sindrome di Williams potrebbe non avere più segreti
per scienziati e ricercatori. Telethon, infatti, ha appena finanziato
un progetto
di Davide Corona, giovane cervello siciliano appena rientrato a Palermo,
che servirà
a studiare le cause scatenanti di questa patologia.
La notizia è emersa durante una tavola rotonda organizzata dagli
studenti di Medicina di Palermo, in occasione dell'iniziativa "Sism
per Telethon". La maratona dei ragazzi è già partita
nei giorni scorsi con la raccolta di fondi tra le aule e continuerà
nelle prossime ore con incontri e cineforum.
La sindrome di Williams è stato l'argomento principale del summit
di ieri. Si tratta di una patologia genetica rara, non
ereditaria. Ha un'incidenza di uno su quindicimila nati. In Italia
si contano tremila bambini
affetti dalla sindrome e a Palermo i casi conclamati sono circa 30. "Purtroppo
la ricerca in questo campo non è potuta progredire molto - dice
Davide Corona, ricercatore, laureato in Biologia all'Università di
Palermo -. I dati sono sicuramente sottostimati e di certo i progetti
che hanno ricevuto dei finanziamenti sono pochissimi". Uno di
questi
è proprio quello di Corona, sostenuto da Telethon,
l'associazione che dal 1992 cerca di fare progradire la ricerca su tutte
le malattie
genetiche rare.
Questo progetto, "adottato" anche da Confindustria, in particolare
dall'Anga (associazione nazionale giovani agricoltori), durerà
5 anni. "Per noi scienziati che studiamo la sindrome di Williams
- aggiunge Corona - la scommessa più grande è quella di
correlare il genotipo con il fenotipo, cioè riuscire a capire
quali geni sono coinvolti in quali sintomi". Nella sindrome di
Williams si verifica una defezione causata dalla delezione, o mancanza,
di un piccolo
frammento
del cromosoma
7. In questa parte mancante del cromosoma ci sono circa quindici, venti
geni e la loro assenza porta ad una menomazione di determinate funzioni
cellulari. I bambini nati con la sindrome di Williams, che si manifesta
più concretamente dal primo anno di età, hanno ritardi
mentali e dello sviluppo. Ma non solo. Una delle malattie più gravi
che presentano è il restringimento delle aorte, la cosiddetta
sclerosi aortica al cuore.
"In questi 5 anni - chiarisce Corona - cercheremo di spiegare a
livello molecolare perché la mancanza di questi geni del cromosoma
7 porta alla sindrome di Williams". In particolare Corona si occuperà
di uno solo di questi geni mancanti. "La mia ipotesi di partenza
è che questo particolare gene funga da bibliotecario del Dna -
spiega -. Nella metafora della biblioteca, i geni sono i libri che per
essere letti hanno appunto bisogno di qualcuno che li scelga e li apra.
Nella sindrome di Williams il gene bibliotecario manca e i bambini hanno
quindi difficoltà ad accedere al loro patrimonio genetico. Ecco
perché - conclude - le loro funzioni dette del metabolismo del
Dna sono deficitarie".
Corona diventa dottore nel '94. Svolge un tirocinio al Dibit-Ospedale
San Raffaele di Milano e nel '96 entra nel programma di dottorato
del
Laboratorio europeo di
Biologia molecolare di Heidelberg in Germania. Lì utilizza il
moscerino della frutta come modello per studiare, a livello biochimico,
le macchine molecolari che rendono accessibile il Dna nelle nostre cellule.
Nel 2000 riceve un finanziamento dalla Embo e dalla Hfsp, due
organizzazioni che sostengono la mobilità degli scienziati
nel mondo, per un contratto di ricerca postdottorato all'Università della
California, Santa Cruz, negli Stati Uniti. E adesso torna a Palermo
per combattere la sindorme di Williams.
All'incontro di ieri hanno partecipato Giovanni Tesoriere, docente del  dipartimento
di Biologia cellulare e dello sviluppo, e Marco Di Gesù, delegato
responsabile del Sism Palermo. Con loro in aula anche due rappresentanti
della Bnl e la responsabile dell'associazione regionale Bambini affetti
da sindrome di Williams. Seduto tra i relatori, a introdurre il lavoro
di Corona, c'era anche il preside della facoltà
di Medicina, Adelfio Elio Cardinale. "Noi docenti chiediamo a voi
giovani di fare tanto nel campo della ricerca - ha detto Cardinale
-. Ci troviamo in un momento
difficile.
L'Italia è il Paese con i finanziamenti destinati alla ricerca
più bassi d'Europa. Riceviamo l'1.02 del pil rispetto alla media
europea che è di 2.5. Un Paese avanzato prima fa ricerca e poi
arricchisce - conclude - non è mai il contrario".
Ma durante l'incontro ha avuto uno spazio importante Telethon, che da
qualche anno finanzia anche la formazione di ricercatori e promuove il
rientro delle giovani menti italiane trapiantate all'estero. E lo fa attraverso
l'istituto Telethon di Dulbecco, una struttura che si affianca alle sedi
universitarie istituzionali, per combattere il fenomeno della "fuga
dei cervelli" dall’Italia. Il progetto è stato presentato
a Roma nel 1998 con il nome di Progetto Carriere Telethon. Nel 1999 è
stato intitolato al professor Dulbecco, Premio Nobel, che in quell'anno
aveva devoluto il suo cachet per la partecipazione al Festival
di Sanremo al fondo per la realizzazione dell’Istituto.
Annalisa Spinoso
(15 dicembre 2004)
rev sage
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