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Ap - Medicina

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Medicina infantile: migliora la diagnosi
delle nefropatie

L'ecografia con nuovi reagenti, l'esame del Dna e la medicina nucleare rendono più veloce la prevenzione e la cura delle patologie renali. Per Enrico De Grazia, chirurgo pediatra, si tratta di "tecniche conosciute da anni, ma solo ora applicate in questo campo". Se ne è parlato ad un corso d'aggiornamento per pediatri e chirurghi pediatri, organizzato dal dipartimento Materno infantile dell'Università di Palermo

Le patologie dell’apparato urinario e dei reni sono fra le più frequenti anomalie prenatali e rappresentano la seconda causa di malformazioni nel neonato. Oggi la medicina infantile ha compiuto grandi passi avanti nella cura di tali malattie grazie a migliori tecniche diagnostiche, che hanno ridotto i tempi di prevenzione e di trattamento. La novità è rappresentata dall’utilizzo di mezzi, quali l’ecografia, e di approcci diagnostici, come quello della medicina nucleare, che consentono un monitoraggio rapido e preciso delle vie urinarie e dei reni, sia nel feto che nel neonato. A ciò si aggiunge l’esame del Dna, che permette di risalire direttamente alle cause genetiche di tali anomalie.
Queste nuove frontiere della diagnostica sono state al centro del secondo incontro di un corso d’aggiornamento per pediatri e chirurghi pediatri, tenutosi giovedì 8 maggio presso l’aula Albanese dell’Istituto materno infantile (Imi), di via cardinale Rampolla, a Palermo. Il corso è organizzato dal dipartimento Materno infantile dell’Università di Palermo e vede la partecipazione di specialisti nelle diverse aree disciplinari interessate.
L'ecografia prenatale. Sul tema, è intervenuto il professore Francesco Orlandi, direttore del Centro di diagnosi prenatale dell’Ospedale Civico, che ha precisato i tempi tecnici e le possibilità del monitoraggio ecografico: “Nelle prime quattordici settimane di vita del feto, l'ecografia mostra distintamente la vescica. Mentre il rene è visibile a partire dal secondo trimestre”. In questo periodo, il liquido amniotico costituisce un indicatore importante per l'ecografo. "Il liquido è per buona parte urina fetale - spiega Orlandi - se in esso riscontriamo una perdita di sali vuol dire che il rene è in idronefrosi".
L'esame del Dna. La particolarità delle nefropatie è quella di avere un’eziologia multifattoriale. Tra le cause, vi può essere un’alterazione cromosomica o genetica. Qui interviene il genetista, il cui approccio diagnostico è stato illustrato dal professore Giovanni Corsello, genetista e pediatra presso il Dipartimento materno infantile. Prima, il lavoro del genetista si affiancava a quello del pediatra, poiché la diagnosi delle nefropatie poteva essere fatta solo dopo la nascita del bambino. Oggi, invece, si può riscontrare la presenza di anomalie congenite già in età prenatale.
“Il primo compito del genetista - ci dice Corsello - è quello della prevenzione, che non può attuarsi senza una diagnosi corretta. Nel ricercare le cause delle malformazioni, occorre accertarsi che non vi siano portatori sani fra i parenti del bimbo o particolari fattori genetici di rischio nei genitori, come una gravidanza in tarda età. Quindi si procede all’indagine preventiva con l’esame molecolare del Dna, che ci consente di scoprire patologie legate all’alterazione di un singolo gene”. Ma il compito più delicato è quello della consulenza, “con cui - conclude - il genetista è chiamato a comunicare alla famiglia la diagnosi”.
La medicina nucleare. Una volta diagnosticata l’anomalia nel nascituro, le possibilità d’intervento intra-uterino sono modeste. Il bambino, quindi, va seguito anche dopo la nascita.
La medicina nucleare è uno degli approcci più innovativi per il monitoraggio post natale. Nata negli anni ’60, da poco tempo ha trovato applicazione nella diagnosi delle nefropatie, sostituendo la radiografia. Il monitoraggio avviene attraverso la somministrazione di farmaci che reagiscono all’irradiamento. Ad illustrare le potenzialità della medicina nucleare, è stata la dottoressa Daniela Masone: “Con le nostre tecniche - ha detto - siamo in grado di controllare l’attività funzionale di ogni singolo rene, dal terzo giorno di vita”.
Chirurgia. Dalla diagnosi al trattamento chirurgico delle uropatie. Ne abbiamo parlato con Silvio Maringhini, primario di Nefrologia pediatrica all’Ospedale G. Di Cristina: “Negli anni ’60, la tendenza era quella dell’interventismo. Negli anni ’80 e ’90 si è capito che non sempre la correzione chirurgica è necessaria per la cura. Oggi prevale un attendismo esagerato, che spesso finisce col compromettere la salute del bambino".
Il professore Enrico De Grazia, direttore della cattedra di Chirurgia pediatrica all' l’Ospedale E. Albanese ha concluso sottolinenado come "la diagnostica delle uropatie e delle nefropatie, negli ultimi cinque anni, ha subito grandi cambiamenti. Ecografia con nuovi reagenti, medicina nucleare e esame molecolare sono tecniche conosciute da più di dieci anni, ma soltanto adesso applicate in questo campo”.
Fabio Giacalone
rev-rova/sian

(nell'immagine, l'Istituto materno infantile)


(15 maggio 2003)

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